Mutacija gena MTHFR: Rizici za plod i važnost dodavanja folne kiseline

Kako je mutacija gena MTHFR povezana s teškoćama pri razvoju ploda u maternici? Zbog nedovoljne količine folata u tijelu majke neuralna cijev kod ploda može se nepravilno zatvoriti. Posljedica su teška tjelesna oštećenja ploda ili čak smrt.Smanjena aktivnost enzima MTHFR, što je posljedica mutacije gena MTHFR, dovodi do sniženih vrijednosti folata u tijelu. Zašto je folat tako važan za naše tijelo (osobito kod trudnica), kako dodavanje folne kiseline utječe na plod, što znači oštećenje neuralne cijevi za novorođenče te kakvu ulogu imaju folat kompleks i prenatalni multivitaminski kompleks u razvoju majčinog tkiva i pri diobi stanica tijekom trudnoće, objašnjavamo u članku.

14. listopada 2024 4 min čitanja
NOVOSTI

Važnost folata i folne kiseline pri planiranju i vođenju trudnoće 

Folat je važan (u vodi topiv) vitamin skupine B kompleksa. U našoj prehrani ima nezamjenjivu ulogu kako pri sintezi deoksiribonukleinske kiseline (DNA) tako i pri održavanju staničnih metilacijskih reakcija. U reduciranom obliku nalazimo ga u hrani i biološkim tkivima ¹.

Riječ je o esencijalnom vitaminu, važnom za rast i razvoj organizma, koji u tijelo moramo unijeti hranom. Naime, ljudsko tijelo, unatoč tome što je sposobno spojiti sve sastavne dijelove, nije ga sposobno samostalno sintetizirati. U kojim je pak namirnicama najviše folata? Glavni prirodni izvor folata u hrani prvenstveno je zeleno lisnato povrće (špinat, salata, brokula), mahunarke, žitarice, gljive, voće: avokado, guava, mango, naranča, mogranj i neke vrste mesa, poput iznutrica, jetre, pluća. Sirova hrana sadrži više koncentracije folata u usporedbi s kuhanom, jer se dio folata gubi tijekom procesa obrade ¹.

Preporučeni dnevni unos folata za odrasle je 400 µg, a za trudnice i dojilje 400-600 µg. Zbog nedovoljnog unosa, nedostatak folata kod zdravih ljudi vrlo je rijedak. Dok kod trudnica njegov manjak može dovesti do spontanog pobačaja ili razvoja prirođenih poremećaja ploda, poput: orofacijalnog rascjepa (OFC), grešaka zatvaranja neuralne cijevi i prirođenih srčanih grešaka ¹.

Što pak podrazumijevamo pod pojmom folna kiselina i koliko je nužan njezin unos osobito kod trudnica? Folna kiselina je oksidirani oblik vitamina B9. Nalazimo je u dodacima prehrani i namirnicama obogaćenima folatom. Folna kiselina ima složen metabolizam, a njezin učinak ovisi o koncentraciji aktivnog oblika 5-metiltetrahidrofolata. Nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće zbog genetskih i okolišnih čimbenika može dovesti do razvoja prirođenih grešaka ploda ¹.

Fiziološka potreba za folatom kod trudnica i dojilja naraste za 0,2 mg/dan. Zato je nadomještanje folne kiseline preporučljivo za sve žene u reproduktivnoj dobi. To osobito vrijedi za one koje planiraju začeće, jer je uzimanje folne kiseline povezano sa smanjenom pojavnošću oštećenja neuralne cijevi. Do spomenutih oštećenja dolazi u prvom mjesecu začeća, stoga je vrlo smisleno naglasiti važnost uzimanja folne kiseline već prije potvrđenog začeća ¹.

Dokazano je da žene u reproduktivnoj dobi ne unose dovoljno folata, zato se njegovo dodavanje preporučuje već četiri mjeseca prije začeća i prva tri mjeseca trudnoće. Folat kompleks zajedno s vitaminom B12 doprinosi snižavanju previsoke razine homocisteina. Odgovarajuća razina homocisteina naime je povezana s optimalnim radom srca i krvožilnog sustava. Te također pridonosi razvoju majčinog tkiva tijekom trudnoće ¹.

Mutacija gena MTHFR dovodi do nižih vrijednosti folata u tijelu

Enzim 5,10-metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) ključni je enzim u metaboličkom putu folata, jer nepovratno katalizira nastanak 5-metil-THF, koji je osnovni oblik folata u tijelu ².

No, problem nastaje ako dođe do mutacije gena MTHFR. Što to točno znači? Mutacija onemogućuje nastanak enzima MTHFR, koji sudjeluje u pretvorbi homocisteina u metionin, te tako značajno utječe na metabolizam folata u našem tijelu i na proces metilacije DNA. Poznajemo više mutacija gena MTHFR, ali bez obzira na to koliko je mutacija prisutno, enzim MTHFR može biti više ili manje aktivan. U slovenskoj populaciji procjenjuje se da punu aktivnost gena ima tek 9,3 posto pojedinaca. Prosječna aktivnost enzima MTHFR je između 50-60 posto, što znači da je riječ o prilično čestoj mutaciji ².

Kod žena s mutacijom gena MTHFR dolazi do nižih vrijednosti folata u tijelu, zato te žene imaju veći rizik za rođenje djece s oštećenjem neuralne cijevi. No unatoč tome i njima stručnjaci preporučuju samo nižu dnevnu dozu folne kiseline (0,4 mg), jer više doze nisu smanjile rizik ².

Vrlo primjeren za 50 posto žena s poremećenim metabolizmom folne kiseline (s mutacijom gena MTHFR) u folat, odnosno sa smanjenom aktivnošću enzima MTHFR, jest prenatalni multivitaminski kompleks, koji sadrži aktivni oblik folne kiseline. Tijelo ga naime može odmah iskoristiti. Prenatalni multivitaminski kompleks osim aktivnog oblika folata sadrži još 21 važan vitamin, mineral, masti (DHK) te s korisnim biljkama u optimalnim dozama tvori potpun dodatak u svim tromjesečjima i tijekom dojenja.

Kakve mogu biti posljedice oštećenja neuralne cijevi za plod?

Neuralna cijev embrionalna je struktura iz koje se razvijaju mozak ploda i kralježnična moždina. 

Greške neuralne cijevi heterogena su i složena skupina grešaka središnjeg živčanog sustava te se smatraju najčešćom prirođenom greškom. Posljedica su poremećaja u zatvaranju neuralne cijevi, iako u literaturi nalazimo i navode slučajeva ponovnog otvaranja već zatvorene neuralne cijevi ᶟ.

Kod čovjeka zatvaranje neuralne cijevi navodno teče na više mjesta istodobno i normalno se završava u 28 dana nakon začeća. Zbog nepravilnosti u zatvaranju prednjeg dijela neuralne cijevi mogu nastati anencefalija, akranija ili encefalokela. Kod poremećaja u zatvaranju stražnjeg dijela neuralne cijevi pak se pojavljuju spina bifida occulta, meningokela i mijelomeningokela. Spina bifida occulta najblaži je oblik greške neuralne cijevi i često ostane neprepoznata ᶟ.

Novorođenčad s anencefalijom najčešće se rode mrtva ili umru ubrzo nakon rođenja. Ona sa spinom bifidom pak uz cjelovitu i intenzivnu medicinsku skrb odmah nakon rođenja imaju velike mogućnosti za preživljavanje. Zdravstvene tegobe preživjele novorođenčadi nastavljaju se u odraslu dob i često su posljedica same greške neuralne cijevi ili operativnog zahvata s ciljem uklanjanja te greške (paraliza, hidrocefalus, siringomijelija, endokrini poremećaji, inkontinencija mokraće i stolice, deformacije donjih ekstremiteta i kralježnice, teškoće pri učenju, poremećen rast i sl.). Ti pojedinci kroz cijeli život imaju smanjenu funkcionalnu sposobnost ᶟ.

Suzana Križ

Izvori:

Podijelite ovaj članak
WhatsApp LinkedIn

Povezani članci